AGENESIA VAGINAL
En medicina,
el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS,
las siglas en inglés), agenesia mulleriana o agenesia
vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos graves en el
desarrollo de los conductos de Müller consistente en amenorrea primaria
en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero,
pero con ovarios funcionantes. Se
refiere a un trastorno congénito en
mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no
se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento.
Esta enfermedad congénita rara, afecta a una de cada 5000 mujeres.
El síntoma principal
es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o
primera regla del ciclo menstrual.
Etimología
El trastorno lleva también el nombre de síndrome
de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en honor a las contribuciones de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810), y Georges André Hauser (en 1861).
Epidemiología
Se estima que la prevalencia de
la agenesia mulleriana está cerca de 1 en cada 5000 recién
nacidos femeninos. Es probable que exista una etiología genética asociada
con esta condición.
Etiología
La aplasia mulleriana es un trastorno
congénito, de modo que aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo
embrionario. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales
en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa
1 fosfato uridiltransferasa.
Cuadro clínico
Una mujer con este síndrome tiene
producción normal de sus hormonas femeninas, es decir, al llegar a la pubertad,
desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia.
Sus características cromosómicas son normales (46,XX) y usualmente produce ovulación.
Frecuentemente la vagina está acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles y
dolorosas.
Otras variantes del trastorno que
tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos
mullerianos y que se expresan en la vulva femenina
incluye un himen no
perforado, un septo u
oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales
debido a su distinto origen de derivación. A menudo se acompañan con la
aparición de una propensión a enfermedades del riñón y óseas.
Diagnóstico
Las mujeres con agenesia mulleriana por
lo general descubren el trastorno cuando, durante su desarrollo sexual, no
aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos
se descubre antes de la adolescencia, durante operaciones intraabdominales,
como en el caso de una hernia. El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará
la completa o parcial ausencia del cuello
uterino, útero o vagina. Varios especialistas prefieren el uso de resonancia magnética para
el diagnóstico de trastornos congénitos del aparato reproductor.
El diagnóstico diferencial incluye el
descartar el síndrome de insensibilidad
androgénica que también presenta con un conducto vaginal corto.
El diagnóstico se
hace por lo general antes de los 20 años, por la amenorrea primaria y la
incapacidad de penetración vaginal. Los estudios complementarios que ayudan al
diagnóstico son la ultrasonografía ginecológica-abdominal y transrectal, así
como la resonancia magnético-nuclear. Se debe realizar también una valoración y
seguimiento óseo.
Tratamiento
Desde el punto de vista terapéutico la
paciente debería ser atendida por un equipo multidisciplinario que contará
además del médico general con el ginecólogo, urólogo, psicólogo, cirujano y por
supuesto si es necesario el pediatra.
Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas
incruentas o de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm., con
buena distensibilidad y calibre, así como lubricable. Se pueden realizar
técnicas quirúrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en labrar
un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un
revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico,
sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las
distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones
postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina,
hemorragias, necrosis y fístulas.
Por razón de que el útero no está
presente, las mujeres con este síndrome no pueden quedar embarazadas. Sin
embargo, le puede ser posible a estas mujeres tener descendencia genética por
medio de la fertilización in vitro. Hoy en día existen
ensayos clínicos en los que se realizan trasplantes de úteros y en los que la
paciente puede tener un embarazo normal.
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